成千上万的英国人知道失去爱人痴呆症的痛苦,但很少有人感受到卡莉和保罗哈德曼忍受的痛苦

因为他们的女儿正逐渐溜走,这是5岁时年轻人罕见疾病的受害者艾菲是一个健康快乐的蹒跚学步的孩子,她不能再自食其力了,无法独自走路,谈论或记忆多年前她学到的简单的东西:爱情卡莉说:“一片一片地,我们每一天都会失去一点艾菲的视线

疾病就像一个漫长而痛苦的告别“她有一个健康的兄弟,现在已经以他开发的方式超越了她”当Effie倒退时,看到其他孩子突飞猛进是令人心碎的每次我们看到她的朋友以及他们如何已经开发出来了,它告诉我们她有多少变化“艾菲有巴特病,是英国最年轻的痴呆症患者之一,在她三岁的时候出现病征之后在接受采访时,她的p今日的流行揭示了它所具有的破坏性影响 - 以及在她只有几年生活的知识中,他们如何充分利用每天34岁的卡莉和38岁的保罗被神经病学家诊断为罕见巴滕病,专家说,“细胞逐个细胞分裂”它让艾菲无法识别她以前在她年轻的生活中学到的形状,动物,颜色和数字的名称而且这种情况也是针对神经系统的,正在慢慢地关闭她的身体卡莉告诉周日人:“我丈夫会指着一根香蕉,她最喜欢的食物,她不知道它是什么”我们会在学前班的路上坐在车里,我会说'你今天在学校做了什么

'她会茫然地看着我 - 她完全忘记了“当她四岁的时候,艾菲会忘记她在吃东西,我们不得不提醒她咀嚼

我们必须有一个饲管f因为它不再安全她失去了数到20的能力,我被叫进了学校,并告诉我需要开始教她数数我只是一直在想“我做错了什么

”作为第一次的父母,你怀疑自己“每一种方式她都很完美,所以这是一个非常令人困惑的时间”艾菲出生于2010年6月,看起来完全正常但两年后,卡莉看到了一个变化思考她跑下来,他们去度假但是当他们回到艾菲继续显示出疲劳的迹象,当保龄工程师保禄给她洗澡时,她变得疲惫不堪,因为她给了她一个洗澡卡莉,彼得伯勒,康布斯说:“她向前冲,保罗在她打水前抓住她,但她开始尖叫,我带她去看医生,提出了去儿科医生的计划,但她又有两次停电 - 她只是瘫倒在地

“她进行了血液检查和MRI扫描

一切正常,但我拍摄了停电,因此他们诊断出她患有癫痫症

大声痉挛,躺在地上五六分钟没有响应这是可怕的“阅读更多:兄弟姐妹的父母击倒了罕见疾病计划令人惊叹的桶单2013年年中,Effie的第三个生日前一天,当她的父母意识到病情正在恶化她一直在慢慢失去散步和谈话的能力Carly回忆说:“每天早上艾菲都会从床上爬进我们的房间但是那天早上她起来了,我们听到了一声巨响”我们跑进去了,她已经摔倒了她无法站起来,她已经失去了散步的能力从那里她只是下山她会忘记她不能走路,会跳下椅子,落在地板上我们必须每秒钟在她后面确保她没有摔倒“当卡莉和保罗庆祝他们的第二个孩子诞生时,乔治,他们继续拼命寻找艾菲问题的原因卡莉辞去了她在制药行业的工作,照顾她的女儿在无2013年12月神经病学家进行了血液检查,看他们是否能够鉴别在巴顿病患者身上发现的缺陷基因

副作用非常可怕,他们告诉卡莉和保罗不要研究病情以防止他们面对可能面对的恐惧

但是三个月后来的测试结果显示,她患有罕见疾病,每年影响英国的5个儿童 - 与年龄相关痴呆症患者中的85万成年人相比,目前尚无法治愈遗传性疾病,患者很少生活超过10岁 卡莉说:“我们被告知不要谷歌的条件,所以当然我们做的第一件事是上网查看它是可怕的一切它说的与艾菲相匹配然后我们读到了关于失明,痴呆症,预期五这是一种可怕的疾病“这是2014年1月,当时我们被告知这是巴顿病我们在医院里,乔治坐在他的汽车床上,艾菲正在和护士一起玩

神经科医生站起来告诉我们这是肯定的巴顿病“保罗陷入了震惊,他没有多说我流泪了”我们回到家,给我们的父母打了电话,这是我必须要做的最困难的电话六个星期我几乎没有离开家,艾菲仍然有一点流动性并且正在四处奔跑,所以看到她发生的事情是可怕的

“他们的下一个恐惧是小乔治,现在两个人可能也有条件,他被测试了,谢天谢地,卡莉继续说道:”我知道艾菲她会失去她的每一项技能,我被告知她因为我看到她不能做任何事情

“尽管残忍的疾病控制了艾菲,她的家人想要创造特殊的记忆卡莉说:”起初这是可怕的,厄运和但是后来我们意识到,我们必须充分利用她生活的每一秒钟“我们不知道我们有多久了,我真的很幸运能成为艾菲的妈妈”她给我带来了不可思议的时光,我有不断提醒自己,她是几年前的同一个小女孩,尽管她看起来不一样她仍然有同样的幽默感,同样的事情让她发笑它的确非常艰难,但我们有一些非常快乐的时光“埃菲出席一所特殊学校她的父母唯一的希望是她能够击败这种疾病,取决于她在伦敦奥蒙德街大医院接受临床试验

家人祈祷说,寻找治疗方法的先驱性试验将有助于控制病情并给予治疗但是因为她失去了散步的能力,医生说她没有资格参加测试“这是我们唯一的希望,”卡莉说,“所以当它没有发生时,它又一次令人心碎

我们知道我们将要失去她,但我们还有剩下的生命让我们悲伤:“现在我们只是想让她微笑Effie现在已经五岁了”她在2015年2月失去了吞咽能力,现在通过管她失明了“她经常尖叫直至12小时,我们不知道为什么”乔治没有巴顿病但是他现在确实有一个大姐姐“所以我们确保重点是建设“当艾菲在学校时,乔治为她坐在床上,直到她回到家里

”当我们把她送到学校时,他哭了,总是找到她最喜欢的玩具,一只长颈鹿,然后把它放在她身上一圈“这些是我会告诉乔治有一天”一起为短暂生活支持患者和家属致电0808 8088 100或拜访Batten Disease家族协会的首席执行官Andrea West先生的wwwtogetherforshortlivesorguk Batten Disease是一种难以置信的难以应对所有家庭的疾病患者通常诊断很差,许多儿童被误诊因为这是一种罕见的疾病,早期症状可能是行为改变,学习缓慢,笨拙或绊倒,其次是认知功能障碍,癫痫发作加重,视力和运动技能丧失

最终,儿童会变得失明,卧床不起和痴呆许多父母被告知他们的孩子失去了视力,只有后来才知道他们会死亡

由于这是一种遗传疾病,一些家庭将会有更多的孩子

这意味着父母不仅有一个受影响的孩子,而且还有两到三个巴滕病是一种常染色体隐性病症,这意味着父母双方都必须是基因携带者 - 四分之一他们的孩子得到它的机会而且孩子有50%的机会成为运营商因为这种情况非常罕见,这些家庭可能会在他们周围有专业人士,他们不会处理这种情况,使得整个环境变得更加艰难

,所以所有的照顾是姑息治疗临床试验正在进行,但财政有限政府必须认识到这些儿童获得优质服务的必要性巴顿病家庭协会 - wwwbdfa-ukorguk - 提高认识,支持家庭和大堂资金

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